Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine eher seltene Stoffwechselerkrankung, die vererbt wird. Der Erkrankung liegt eine Störung im Enzym-System der Nebennierenrinde zugrunde. Hier durch entstehen vermehrt Sexualhormone, die bei Mädchen zu einer Vermännlichung führen und in einigen Fällen auch mit einer Störung des Mineralhaushaltes (Salzverlust) einhergeht. In über 90 % liegt ein sogenannter 21-Hydroxylase-Defekt vor.

Klassisches Adrenogenitales Syndrom

Unterschieden muss ein klassisches AGS von einem nicht-klassischen AGS. Das klassische AGS zeigt sich bereits im Neugeborenalter. Hier kann nach der Geburt das Geschlecht häufig nicht genau bestimmt werden. Beim nicht-klassischen AGS fällt dies erst nach der Pubertät oder im Erwachsenenalter oder auch häufig gar nicht auf. Neben den 21-Hydroxylase-Defekt, gibt es auch in 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defekt und den 11-beta-Hydroxylase als auch die seltene Form des 17-alpha-Hydroxylase-Defekt.

Bei einem nicht erkannten und unbehandelten klassischen AGS kommt es zu einer Vermännlichung des äußeren Genitales. Es liegt eine frühzeitig einsetzende Pubertätsentwicklung (Pseudopubertas-Praecox) vor. Es kommt zu einer vermehrten Behaarung (Hirsutismus) als auch zu einem frühzeitigen Schluss der Wachstumsfugen (Epiphysenfugen) mit dem daraus resultierenden Kleinwuchs. Darüber hinaus entstehen Akne und eine fehlende Brustentwicklung. Der Menstruationszyklus ist gestört. Es liegt eine Unfruchtbarkeit vor. Im Falle eines Salzverlustes kann es hier zu einem Erbrechen und zu einem niedrigen Blutdruck kommen.

Nicht-klassisches Adrenogenitales Syndrom

Das nicht-klassische AGS (late-onset-AGS) zeigt deutlich mildere Symptome. Bei der Geburt können die Mädchen ein normales Genital haben. Im Verlauf des Erwachsenenalters können Menstruationsstörungen auftreten. Eine Unfruchtbarkeit liegt bei Männern vor.

Die Therapie des AGS liegt in der Gabe von Cortison-Präparaten, die mit dem Ziel einer selektiv unterdrückten Hirnanhangsdrüsen und anschließender Nebennierenrindenfunktion die vermehrt auftretenden sogenannten männliche Hormone (Androgene) normalisieren. Bei einem Salzverlust muss das Mineralcorticoid Fludrocortison gegeben werden. Die Therapie erfolgt lebenslang. Alle Patienten müssen einen Notfallausweis stets bei sich tragen. Die Anbindung an Selbsthilfegruppen kann in diesem Fall sehr hilfreich sein.

 

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