Zwerg- oder Minderwuchs wird durch Wachstumshormonmangel ausgelöst. Meist arbeitet die Hirnanhangdrüse (medizinisch: Hypophyse) nicht richtig. Die Früherkennung ist durch zahlreiche Symptome – zum Beispiel rundes, puppenhaftes Gesicht, zu geringes Wachstum, u.a. – möglich. Diagnostiziert wird die Krankheit meist mit Hilfe einer Blutuntersuchung. Die Behandlung ist durch ein gentechnisch hergestelltes Wachstumshormon möglich, das gespritzt wird. Die Heilungschancen sind gut, die Behandelten bleiben aber kleiner als der Durchschnitt.

Beim Zwerg- oder Minderwuchs produziert die Hirnanhangdrüse (medizinisch: Hypophyse) zu wenig Wachstumshormon (medizinisch: Somatotropin), wodurch der Körper ungewöhnlich langsam wächst.
Das Wachstumshormon steuert aber nicht nur das Wachstum von Muskeln und Knochen, es hilft auch bei der Regulierung des Stoffwechsels. Es aktiviert eine Reihe von Wachstumsfaktoren, der wichtigste ist Somatomedin C (medizinisch: insulin-like growth factor I
= IGF-I). Das Wachstumshormon wirkt darüber hinaus bei der Aufnahme und Verarbeitung von Zucker, beim Knochenstoffwechsel und beim Fettstoffwechsel mit. In einer Fastenzeit hilft das Wachstumshormon dem Körper, sich an den Nahrungsmangel anzupassen und hält gemeinsam mit Kortisol den Blutzuckerspiegel im Gehirn aufrecht. Außerdem wird Fett als “alternativer Treibstoff” für die Zellen mobilisiert.
Wachstumshormonmangel kann bei Erwachsenen und Kindern auftreten, verursacht aber unterschiedliche Symptome. Verschiedene Alterserscheinungen wie das Abschlaffen des Muskel- und Bindegewebes, vermehrte hartnäckige Körperfülle und die Faltenbildung hängen mit einem natürlichen Rückgang der Wachstumshormone im Alter zusammen.
Von Wachstumshormonmangel aus ungeklärter Ursache ist etwa einer von 4000 betroffen. Unter den Kindern leiden darunter fast dreimal so viele Knaben wie Mädchen. Unbehandelt bleiben diese Kinder meist kleiner als 1,40 Meter.
Ursachen
Hervorgerufen wird die verminderte Produktion des Wachstumshormons durch eine Funktionsstörung der Hirnanhangdrüse (medizinisch: Hypophyse). Eine Unterfunktion nennt man Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz (medizinisch: Hypopituitarismus). Sie kann durch einen gutartigen Tumor (medizinisch: Kraniopharyngeom), eine Verletzung oder eine Infektion des Gehirns ausgelöst werden. Manchmal lässt sich die genaue Ursache nicht feststellen, dann spricht man von idiopathischer Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz. Wachstumshormonmangel kann angeboren sein, ist aber nur in seltenen Fällen erblich bedingt. Auch seelische und körperliche Belastung (Stress) und die Nahrungsaufnahme bestimmen mit, ob, wann und wieviel Wachstumshormon ins Blut abgegeben wird.
Durch eine schwierige Geburt – besonders bei Beckenendlagen – steigt das Erkrankungsrisiko. Die Aktivität der Hypophyse kann auch durch längere Zeiten des Hungerns – etwa bei Magersucht – beeinträchtigt werden. Eine Behandlung schwerer Krankheiten mit Zytostatika oder eine Bestrahlung des Kopfbereiches kann ebenfalls einen Wachstumshormonmangel auslösen.
Leberkrankheiten können indirekt über verminderte Somatomedin C-Bildung an Wachstumshormonmangel ebenso mitbeteiligt sein, wie Antikörper gegen das Wachstumshormon im Körper. Bei einer Schilddrüsenunterfunktion oder Nebennierenunterfunktion ist der Wachstumshormonspiegel generell niedrig.
Bei Erwachsenen kann auch häufig die operative Entfernung eines Tumors und die Zerstörung der Hypophyse zu einer Insuffizienz mit Wachstumshormonmangel führen. Ursachen des Wachstumshormonmangels bei Erwachsenen kann auch in selteneren Fällen das Sheehan Syndrom sein. Nach der Geburt eines Kindes kommt es in diesem Fall bei der Mutter zu einer Minderdurchblutung der Hypophyse und danach zum Zelluntergang. Weitere Ursachen können Metastasen, Granulome und Entzündungen sein. Auch Autoimmunprozesse spielen eine Rolle. Hierbei werden Antikörper gegen Hyophysenzellen gebildet, die dadurch zerstört werden.

Früherkennung
Oft sind die betroffenen Neugeborenen und Kinder etwas dicklich, haben ein rundes, fast puppenhaftes Gesicht, einen großen Kopfumfang, eine geringe Muskelmasse und weniger Energie und Kraft als andere. Etwa ab dem zweiten Lebensjahr fällt auf, dass die Kinder mit Wachstumshormonmangel deutlich kleiner sind als andere Gleichaltrige. Die Beobachtung ihrer Entwicklung durch die Eltern ist daher ratsam.
Beschwerden
Bei Kindern verursacht der Wachstumshormonmangel verzögertes Wachstum, manchmal bis zum Zwergwuchs. Kinder mit angeborenem Wachstumshormonmangel leiden häufig kurz nach der Geburt an Unterzuckerung und Krämpfen.
Der Körper ist bei Wachstumshormonmangel zwar klein, weist allerdings normale Proportionen auf. Fehlfunktionen der Hypophyse vor der Pubertät führen außerdem zu gestörten Funktionen der Schilddrüse und Nebennieren und zu unterentwickelten Geschlechtsmerkmalen.
In der Hypophyse wird die Ausschüttung der organspezifischen stimulierenden Hormone reguliert. Die Nebenniere wird durch das Hormon ACTH (adrenocorticotropes Hormon), die Schilddrüse durch das TSH (thyroideastimulierendes Hormon) gesteuert. Wenn im Rahmen einer Hypophyseninsuffizienz generell auch ACTH und TSH vermindert sind oder nicht produziert werden, kommt es zu Mangelerscheinungen oder Unterentwicklungen. Die Pubertät setzt bei den Betroffenen meistens verspätet ein oder bleibt aus, die Entwicklung der Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.
Der Großteil der Kinder mit kleinem Wuchs hat jedoch eine normal funktionierende Hypophyse. In diesen Fällen sind meist auch die Eltern verhältnismäßig klein oder der Wachstumsschub setzt später ein.
Tritt eine Unterfunktion der Hypophyse nach der Pubertät auf, kann das zu verminderter Libido, zu Impotenz und einer Hodenschrumpfung führen. Erwachsene mit einem Mangel am Wachstumshormon haben meist zuviel Fettgewebe und wenig Muskelkraft, leiden an Osteoporose (Knochenbrüchigkeit), Energiemangel und Mattigkeit.
Diagnose
Eine labormedizinische Untersuchung des Blutes ist zur Klärung des Verdachts auf eine Unterfunktion der Hirnanhangdrüse (medizinisch: Hypophyse) erforderlich. Eine mangelhafte Produktion des Wachstumshormons durch die Hypophyse ist nur schwer nachzuweisen, weil es dafür keine wirklich zuverlässigen Analysen gibt. Das Wachstumshormon wird schubweise produziert und mehrmals pro Tag freigesetzt, der Großteil davon während des Schlafes. Eine einzelne Blutprobe ist deshalb lediglich eine Momentaufnahme und lässt keine Rückschlüsse auf die Gesamtproduktion des Wachstumshormons zu.
Weniger veränderlich ist der Spiegel des Wachstumsfaktors IGF-I im Blut. Seine Bestimmung ist genauer, weil er sich nur langsam und in einem festen Verhältnis zu der Gesamtmenge des ausgeschütteten Wachstumshormons verändert. Im Blut gemessen werden können der Wachstumsfaktor IGF-I und der Eiweißkörper IGFBP-3, der den Wachstumsfaktor bindet. Sind sie in zu geringer Menge vorhanden, werden Wachstumshormon-Stimulationstests durchgeführt. Dabei werden verschiedene Substanzen verabreicht, die die Hypophyse dazu bringen sollen, Wachstumshormone in die Blutbahn abzugeben. Einen Mangel an Wachstumshormonen bei Erwachsenen weist man durch solche Stimulationstests der Hypophyse nach. Ein mangelnder Anstieg oder das Fehlen des Hormons nach der Stimulation gilt als Beweis des Hormonmangels.
Auch wenn künstlich – zum Beispiel durch Insulin – eine Abnahme des Blutzuckerspiegels und damit Unterzuckerung herbeigeführt wird, schüttet bei gesunden Menschen die Hypophyse Wachstumshormone aus, bei von Wachstumshormonmangel Betroffenen jedoch nicht. Diesen Unterschied macht man sich für die Diagnosestellung zunutze, deshalb kann auch dieser Test aufschlussreich sein.
Da verschiedene Menschen sehr unterschiedlich auf diese Stimulations-Tests reagieren, sollten zumindest zwei davon durchgeführt werden.
Bei Verdacht auf eine Wachstumsstörung bei Kindern kann der Entwicklungsstand der Knochen auch durch eine Röntgenuntersuchung der Hand bestimmt werden.
Tumore oder andere Strukturveränderungen in der oder rund um die Hypophyse werden mit einer Kernspintomografie oder Computertomografie des Kopfes festgestellt. Bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel müssen sie genauso durchgeführt werden, wie augenärztliche Untersuchungen.
Behandlung
Zur Behandlung eines Wachstumshormonmangels ist das synthetische, gentechnisch hergestellte Hormon, das täglich mit einer Spritze oder einem sogenannten “Pen” in das Unterhautfettgewebe gespritzt wird, das Mittel der Wahl. Der beste Zeitpunkt dafür ist der Abend. Die Behandlung wird bei Kindern beendet, wenn die zu erwartende Körpergröße erreicht ist oder die Knochenlänge sich nicht mehr viel verändern kann. Wird das Wachstumshormon zu hoch dosiert, kann es zu einem verstärkten Wachstum der inneren Organe oder Knochen und zu Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) kommen. Diese Form der Zuckerkrankheit verschwindet nach Absetzen des Hormons allerdings wieder.
Für klein gewachsene Kinder mit normalem Wachstumshormonspiegel eignet sich die Hormontherapie nicht.
Bei Erwachsenen wird das Wachstumshormon täglich in die Haut injiziert. Wird das fehlende Wachstumshormon bei ihnen nicht ersetzt, hat das keine lebensgefährdende Wirkung, die Patienten haben aber zum Teil Beschwerden wie mangelnde Leistungsfähigkeit, wenig Muskulatur, Knochenstoffwechsel-Störungen mit einer Neigung zu Osteoporose, dünne Haut und Veränderung der Blutfette.
Bei Wachstumshormonmangel muss auch die geschlechtliche Entwicklung der Betroffenen fast immer mit Hormonen eingeleitet werden. Da diese Hormone die Wachstumsfugen der Knochen schließen, sollte das so spät wie möglich erfolgen, etwa um das 20. Lebensjahr.

Ist der Grund für eine Unterfunktion der Hypophyse ein Tumor, muss dieser behandelt werden. In manchen Fällen kann er operativ durch die Nase entfernt werden. Eine andere Methode zur Behandlung eines solchen Tumors ist die Strahlentherapie.

Heilungschancen
Durch die Behandlung mit dem Wachstumshormon holen Kinder im ersten Behandlungsjahr meist acht bis zwölf Zentimeter an Länge auf. Danach wachsen sie langsamer weiter. Erwachsene Menschen, die als Kinder unter Wachstumshormonmangel gelitten haben, sind meist nach wie vor kleiner als der Durchschnitt – Männer unter 1,68 Meter, Frauen unter 1,56 Meter.

Nachuntersuchungen
Bei der Behandlung mit dem Wachstumshormon sollten vierteljährlich Kontrolluntersuchungen mit Blutabnahmen durchgeführt werden. Darüber hinaus werden bei Kindern Größe, Gewicht und Kopfumfang gemessen und der Körper untersucht.
In Abständen von ein bis zwei Jahren müssen Röntgenaufnahmen der Hand mit einem Teil des Unterarms gemacht werden, um das Knochenwachstum bei Kindern beurteilen zu können.